24 октября 2024
Врачи-гастроэнтерологи из 15 городов России обменялись опытом лечения и диагностики холестатических заболеваний печени
«Встреча региональных экспертов по вопросам диагностики и лечения генетических заболеваний печени с синдромом холестаза у детей» состоялась в Володарском районе Нижегородской области. Модератором мероприятия выступил Институт педиатрии Университетской клиники ПИМУ.
Ведущие специалисты-гастроэнтерологи из 15 городов Приволжского и Центрального Федерального округов обменялись опытом диагностики и терапии холестатических заболеваний печени, в том числе орфанных заболеваний – синдрома Алажилля.
Синдром Алажилля – мультисистемное заболевание с преимущественным поражением печени и сердца, а также развитием различных аномалий: скелетных, почечных, органа зрения и других.
«Это генетическое заболевание с разнообразными проявлениями от легких до тяжелых. У 95% пациентов выявляют мутации в гене JAG1, у 2% - в гене NOTCH2, у 3% - не удается найти генетическую причину. Эти гены связаны со сложным контролем активности генов развития клеток (почти как микроРНК, за которую в этом году вручили Нобелевскую премию). При этом одна и та же мутация у разных людей может проявлять себя в разной степени тяжести, что вместе с недиагностированными 3% говорит о том, что здесь еще большое поле для научной деятельности», - рассказал один из экспертов мероприятия, врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.
Клиническими случаями лечения пациентов с синдромом Алажилля поделились главный внештатный детский гастроэнтеролог Минздрава Республики Мордовия Татьяна Агеева, директор Института педиатрии ПИМУ Алла Лаврова, научный сотрудник Института неонатологии и педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Светлана Жданова и другие специалисты.
На обсуждение также были вынесены вопросы, освещенные в новых методических рекомендациях «Синдром Алажилля», в разработке которых принимали участие сотрудники Института педиатрии ПИМУ. Отметим, что около 25% детей с этим заболеванием диагностируются и наблюдаются в нашем институте как ведущем центре детской гастроэнтерологии. Участники мероприятия высоко оценили уровень диагностики и медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, оказываемой в Институте педиатрии Университетской клиники ПИМУ.
Институт:
pd
Тип:
Новость