"Минутка генетики" от врача Университетской клиники ПИМУ Дениса Черневского
О том, что важно проконсультироваться с врачом-генетиком после получения результата любого генетического исследования рассказал в своём канале "Минутка генетики" врач Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.

Как рассказал Денис Константинович, результат секвенирования генома одного из юных пациентов с неврологическими нарушениями помимо вероятной причины симптомов показал также мутацию в гене BRCA1.

Человек, у которого выявлена мутация в гене BRCA1, имеет повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний:
- рак молочной железы (как женщины, так и мужчины!)
- рак яичника (женщины)
- рак предстательной железы (мужчины)
- рак поджелудочной железы (оба пола)
- и в меньшей степени некоторых других

Это так называемая случайная находка. Существует список из 97 генов (он обновляется ежегодно), мутации в которых добросовестные лаборатории обязаны всегда сообщать пациентам, так как для связанных с ними заболеваниями есть эффективные профилактика или лечение.

"Для самого ребенка этот результат сейчас ни на что не повлияет (как минимум до 25-35 лет), но теперь у его родителей (и других родственников) можно найти эту мутацию и начать своевременную профилактику" — отметил врач-генетик Денис Черневский.

Запись на консультацию в Центр медицинской генетики ПИМУ
Обратный звонок
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности
Заявка на обратный звонок отправлена
В течение рабочего дня администратор свяжется с вами
Заявка на прием к специалисту отправлена
В течение рабочего дня администратор свяжется с вами для подтверждения записи
Подсказка
С помощью этого элемента вы можете переключаться по институтам и выбрать необходимый для вас
*Сейчас выбран институт травматологии и ортопедии
Запись на прием
1 Выбор института
2 Контактные данные
Институт педиатрии
Институт стоматологии
Институт реабилитации
Институт травматологии и ортопедии
Центр ментального здоровья
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности