Какие генетические заболевания считаются самыми распространенными? Поддаются ли они лечению, если терапия начинается в раннем возрасте? Действительно ли ожирение и сахарный диабет передаются по наследству и можно ли узнать свою предрасположенность к алкогольной или наркотической зависимости? На эти и другие вопросы издания Newsroom24 ответил врач-генетик Университетской клиники ПИМУ, автор телеграм-канала «Минутка генетики» Денис Черневский.

Какую роль играют генетические тесты при планировании беременности и что паре нужно учитывать, чтобы минимизировать риски рождения ребенка с генетическими отклонениями?

Генетических заболеваний очень много, и они все разные. Некоторые возникают случайно, а какие-то наследуются от родителей – причем они, как правило, полностью здоровы и не подозревают о наличии мутации, которая может привести к рождению ребенка с отклонением. Именно на поиск таких мутаций нацелен генетический скрининг при планировании беременности. Он состоит из трех этапов.

Первый – это консультация с врачом-генетиком: в ходе опроса семьи могут быть выявлены какие-либо особенности и красные флаги, которые подтолкнут к проведению более расширенного скрининга, диагностики. Если таких сигналов не выявляется, мы идем по стандартному сценарию, то есть проводим кариотипирование – исследование хромосом будущих родителей. Анализ позволяет посмотреть на структуру хромосом и выявить так называемые хромосомные транслокации, которые встречаются у одного из 600–800 человек в мире. Они тоже себя никак не проявляют, но могут спровоцировать проблемы с наступлением беременности, выкидыши и рождение ребенка с заболеваниями. Есть еще исследование, нацеленное на выявление не хромосомных, а генных нарушений, – это анализ на носительство самых частых генетических заболеваний. В первую очередь необходимо проверяться на те отклонения, которые отличаются наибольшей частотой, а затем уже на остальные болезни.

Если пара решит провериться на все возможные генетические заболевания, во сколько ей обойдется такое обследование?

Про все возможные генетические заболевания мы сказать не можем, потому что некоторые возникают случайно и вероятность их развития оценить нельзя. В любом случае все эти анализы сейчас, к сожалению, не входят в ОМС и только в некоторых регионах иногда, в рамках научных исследований, проводятся бесплатно. Цены на них сильно отличаются: грубо говоря, от 10 тысяч рублей до нескольких сотен тысяч. Кариотипирование в обязательное медицинское страхование тоже не включено, но в отдельных регионах его выполняют бесплатно для супружеских пар, планирующих беременность.

Дают ли генетики рекомендации беременной женщине, если у плода выявлены какие-либо генетические отклонения? И есть ли такие заболевания, при которых женщине строго показан аборт?

Во время беременности женщина проходит ряд скрининговых обследований, в первую очередь, скрининг первого триместра, который состоит из УЗИ и биохимического анализа крови. Цель этих анализов – обнаружить хромосомные и генные заболевания на самом раннем сроке. Если они выявляются, то женщине обязательно проводят диагностику, которая позволяет поставить диагноз и понять прогноз течения заболевания. После этого собирается так называемый пренатальный консилиум, состоящий из врачей-генетиков, акушеров-гинекологов, педиатров, неонатологов, хирургов при необходимости. Они объясняют беременной женщине, что за заболевание у ее плода и к чему оно может привести. После этого пациентка должна принять решение о том, готова ли семья к рождению такого особенного ребенка.

Этот вопрос еще и этически сложный. Врачи должны максимально подробно рассказать о возможных рисках, чтобы семья уже приняла осознанное решение. Иногда пары, настроенные решительно продолжать беременность вне зависимости от диагноза, тоже могут получить пользу от такого консилиума врачей, потому что будут знать, к чему готовиться. И могут, как минимум, адаптировать пространство в своем доме для жизни с особенным ребенком.

Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, можно ли что-то сделать, чтобы ребенок родился здоровым? На этапе планирования беременности и если женщина уже носит плод.

Если мы выявляем такое совпадение мутаций в одном и том же гене у обоих родителей, то тут есть две тактики. Во-первых, это является показанием к выполнению вспомогательных репродуктивных технологий – ЭКО. Причем не обычного, а такого, в ходе которого полученные от родителей эмбрионы проверяются генетически. Выберут и перенесут тот, у которого не выявят признаков заболевания. В результате у пары родится здоровый ребенок. Если же беременность наступила самостоятельным путем, мы можем на ранних сроках провести точную диагностику и еще в первом триместре понять, есть у плода генетическое заболевание или нет. И исходя из этого семья уже сможет принимать решение.

Какие генетические заболевания являются самыми распространенными?

Вообще, на сегодняшний день известно больше 7,5 тысячи генетических заболеваний. Все они встречаются очень редко, но из-за того, что их так много, суммарная частота огромная. По статистике, один из 100 человек во всем мире имеет какое-либо генетическое отклонение. Некоторые из них более тяжелые, другие легче – мы можем их даже не замечать, но они присутствуют. Самые распространенные нарушения – это, в первую очередь, хромосомные аномалии, как, например, синдром Дауна, и генные – такие как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Вот эти два генных заболевания являются самыми частыми во всем мире, и если мы проводим скрининг планирующих беременность пар, то они должны быть в него включены обязательно.

Возможно ли излечить генетические заболевания?

Для некоторых заболеваний сегодня уже разработана эффективная терапия. Если ребенку в ранние сроки назначить лечение, можно избежать прогрессирования болезни и тяжелых осложнений. Причем такие отклонения в нашей стране сейчас выявляют прямо в роддоме – путем неонатального скрининга. Он позволяет обнаружить заболевания до того, как они начнут развиваться, и назначить лечение до проявления симптомов, что крайне благоприятно сказывается на качестве жизни таких людей.

А какие болезни можно обнаружить с помощью неонатального скрининга?

Не так давно в список входили пять заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников и врожденный гипотиреоз, – их с 2006 года в России проверяли у всех детей. А с 2023-го перечень расширили, и теперь в нем 36 болезней. В основном это наследственные заболевания обмена веществ, которые поддаются терапии, а также первичные иммунодефициты и та самая спинальная мышечная атрофия, являющаяся одним из самых распространенных нарушений. То есть скрининг выявляет наиболее частые болезни и те, для которых есть специализированное лечение.

Позволяет ли терапия полностью вылечить генетическое заболевание на ранних этапах?

Мы, как правило, не лечим саму причину – ген изменить очень сложно. Но можем сделать так, чтобы болезнь себя не проявила. Возьмем в пример фенилкетонурию. Это заболевание, которое связано с отсутствием у человека фермента, отвечающего за выведение фенилаланина – соединения, которое есть в белковой пище. Если оно поступает в организм ребенка с такой болезнью, то в конечном итоге приводит к поражению нервной системы. И поэтому лечение заключается в том, чтобы исключить продукты с фенилаланином из рациона питания пациента. В таком случае нервная система остается здорова, и ребенок живет абсолютно нормальной жизнью.

В 2021 году в Нижегородской области умерла 10-летняя девочка с муковисцидозом, якобы из-за не поступившего вовремя лекарства. А как сейчас обстоят дела с медикаментозной помощью пациентам с этим заболеванием?

Для муковисцидоза существует очень много вариантов лечения, и это зависит от того, какие именно мутации у ребенка возникли. Сейчас есть препараты, которые воздействуют на конкретную мутацию – то есть это практически персонализированная терапия. Многие средства уже созданы, и дети их получают, многие еще разрабатываются. Но в целом такие пациенты наблюдаются в федеральных специализированных медицинских учреждениях и лекарства получают.

А вот для спинальной мышечной атрофии не так давно появилась именно генная терапия – препарат, который воздействует напрямую на ДНК и «исправляет» поврежденный ген. Она была одной из первых генных терапий в мире и даже вошла в Книгу рекордов Гиннеса как самая дорогостоящая. Конечно, ни одной семье и даже региону не по силам предоставить пациенту такое лечение, поэтому в нашей стране действует фонд «Круг добра». Он обеспечивает детей с редкими заболеваниями дорогими препаратами. 

А какие мифы существуют о генетике? Есть ли заболевания, которые на самом деле не передаются по наследству, хотя в быту распространено обратное мнение?

Один из самых распространенных мифов, который летом сильно вирусился, – это мнение о том, что интеллект передается ребенку только от матери, форма носа – только от двоюродного дедушки и так далее. Это все, конечно, неправда. А если говорить именно про болезни, то мы часто видим, что в одной семье есть несколько человек с похожими симптомами – например, с сахарным диабетом, ожирением, заболеваниями щитовидной железы или онкологическими. Может казаться, что они обусловлены только генетикой и передаются по наследству из одного поколения в другое. Но все заболевания, что я перечислил, не относятся к чисто генетическим. Они являются следствием взаимодействия внутренних факторов и внешней среды: образа жизни, питания, вредных привычек, инфекций и так далее. 

У человека может быть генетическая предрасположенность к возникновению этих болезней, но совсем не обязательно, что она реализуется. Если пациент будет ответственно подходить к вопросу своего здоровья, болезнь может и не возникнуть. Иногда люди хотят понять, передастся ли им что-то от родителей, и делают генетические тесты на такие предрасположенности, но полученные результаты на деле что-то сильно изменить не могут. Рекомендации при наличии рисков в основном будут связаны с регулярным наблюдением у врачей и здоровым образом жизни.

Хотя есть интересные публикации, которые говорят о том, что люди, получившие информацию о генетической предрасположенности к какому-либо заболеванию, более внимательно относятся к своему здоровью.

Источник: NewsRoom24.ru

Записаться на консультацию к врачу-генетику в Университетскую клинику ПИМУ можно здесь: https://pimunn-clinika.ru/pediatrics/doctors/16431/